January 5th, 2018

Истории болезни. Синдром Жильбера


Олег Даль в роли Печорина

«Я вернулся домой … Ядовитая злость мало-помалу заполняла мою душу … Я не спал всю ночь. К утру я был желт, как померанец». Узнаете цитату? Ну как же? Знаменитый автор строк «...без дураков было бы на свете очень скучно!», «...мирный круг честных контрабандистов...» и прочих шедевров. Конечно, мы говорим о Григории Печорине, которого создал литературный гений Михаила Лермонтова. Не просто так мы здесь приводим его слова, так как Печорин – один из самых известных литературных персонажей, наделенных предметом этой главы – странной и в общем-то доброкачественной наследственной болезнью, без которой он, возможно, не был бы «тем самым» Печориным, со своей импульсивностью, эмоциональной лабильностью, склонностью к депрессии и самоедству. Да-да, корень этого кроется в приходящей желтизне, название которой появилось лишь в 1901 году.

На самом деле ни господин Печорин, ни Наполеон I, которого на заре 20 века описали в качестве первого исторического примера простой семейной холемии (если прямо переводить с греческого, то звучит как «желчь в крови»), о своих «особенностях» даже не подозревали. Если считать годами «бурной жизни» Григория 1838-1840-е, так как именно в этот отрезок времени был написан «Герой нашего времени», и учесть факт, что великий французский полководец умер в 1821 году, то становится понятно, почему.
Кстати, часто можно встретить мнение о том, что желтуха была у самого Михаила Юрьевича, иначе почему он так красочно смог описать все симптомы, присущие Печорину. Тем не менее в литературе это мнение подтвердить не удалось, и домыслы остались простыми домыслами.

Первые попытки объяснить странную интермиттирующую (перемежающуюся) желтуху, зуд, озноб и небольшие диспепсические явления (расстройства пищеварения), которые не были связаны со значительным увеличением и уплотнением печени, что бы наводило на мысли о поражении печеночной структуры и даже, возможно, циррозе, имелись и задолго до 1900-х годов. Но тут есть одна загвоздка: все это имелось с детства и в большинстве случаев носило семейный характер.

Николя Августин Жильбер

Впервые классификацию врожденного синдрома гипербилирубинемии (сложное слово, в котором читается греческое αἷμα – кровь. Гипербилирубинемия – это повышенное («гипер») содержание пигмента билирубина в крови), состоящую из трех разных нозологий, привел* коллектив французских авторов под руководством Николя Августина Жильбера. Но еще до этого он вместе со своими коллегами, Пьером Леребулле и Жозефом Кастаньи, опубликовал небольшую заметку** о билиарном диатезе в бюллетене Общества врачей больниц Парижа, после чего  Жильбер и Леребулле уже более подробно рассказали о простой семейной холемии в журнале «Медицинская неделя» (Semaine médicale). Именно этот труд дал начало синдрому Жильбера.
Collapse )
Buy for 10 tokens
Buy promo for minimal price.

Самый древний гепатит В перечеркнул самую древнюю оспу



К такому выводу пришли исследователи из Университетов Пизы и Макмастера, повторно изучив останки мумии XVI века. Результаты опубликованы в журнале PLOS Pathogens.

Группа ученых во главе с Хендриком Пойнаром из Центра по изучению древней ДНК Макмастера Института исследований инфекционных болезней Де Грута завершила полногеномное секвенирование останков маленькой девочки, мумифицированные останки которой погребены в базилике св. Доменико Маджоре в итальянском Неаполе. Предыдущий осмотр останков, который проводился без исследования ДНК привел ученых к мысли, что девочка умерла от оспы: на лице девочки были язвы, которые, по сути, были первым вещественным свидетельством существования оспы на Земле.

Однако секвенирование ДНК показало, что «явные признаки оспы» на самом деле являются ни чем иным, как синдром Джанотти-Крости, кожное проявление вирусных заболеваний у детей, которое бывает и при гепатите B, ДНК которого было обнаружено в мумии.

Кроме исторической ценности, исследование имеет и практическую составляющую. «Наши данные подчеркивают важность молекулярные подходов, которые должны помочь выявить наличие основных возбудителей в прошлом, что позволит нам лучше ограничивать время, по истечении которого древние останки могут еще заразить человека», - говорит Пойнар.

Написано автором блога для портала Indicator.Ru