med_history (med_history) wrote,
med_history
med_history

Categories:

Украденная картина, генетическое заболевание и гном Простак



20 ноября 2015 года было совершено дерзкое ограбление. Из музея Кастелвеккьо в Вероне украли полтора десятка картин. Среди них - картину XVI века, которую все называют по-разному: "Мальчик с рисунком", "Мальчик с куклой", "Мальчик-марионетка" (см. рисунок выше). Речь идет о картине Джиованни Франческо Каротто (1480-1555 или 1558), которая внесла важный вклад в развитие современной неврологии.



Автопортрет Каротто.

Какое же отношение имеет этот портрет неизвестного ребенка со странной улыбкой к медицине? Всё произошло в 1964 году, когда в музей пришёл 49-летний британский врач Гарри Ангельман, практиковавший в Уоррингтоне (Ланкашир, Англия), Ангельман работал по отдельности с тремя детишками с разными патологиями. Было у них что-то общее, но это никак не улавливалось. И именно перед этим портретом Ангельмана осенило: странная улыбка - как на портрете - и резкие, некоординированные движения - как у куклы-марионетки.



Гарри Ангельман, 1915-1996

Через год появилась статья про "детей-марионеток": Angelman, Harvey (1965). "'Puppet' Children: A report of three cases". Dev Med Child Neurol. 7: 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.

Описанный Ангельманом синдром получил вскоре его имя. А несколькими десятилетиями позже удалось выяснить - проблема в пятнадцатой хромосоме, откуда "выпало" некоторое количество генетической информации.

Сейчас ясно, что это весьма распространенное – от 1/10 000 до 1/45 000 – генетическое заболевание, для которого характерны задержка в развитии, отсутствие речи, двигательная дисфункция и частые эпилептические припадки. Заболевание вызывается делецией (потерей участка) в 15-й хромосоме матери, что приводит к отсутствию экспрессии (превращения генетической информации в белок) гена UBE3A, из которого синтезируется ферментный компонент сложной системы деградации белков – убиквитин-лигаза E6-AP. И им активно занимаются ученые и даже пытаются его лечить.

Ну и последний интересный факт: в 1999 году в журнале Seizure Альгеман был "поставлен" известнейшему мультипликационному персонажу. Угадаете, какому? Ну как же, постоянная улыбка на устах, дискоординация движений, нарушения речи? Правильно, это же Простак из "Белоснежки и 7 гномов"!!!



Следить за обновлениями нашего блога можно и через его страничку в фейсбуке и паблик вконтакте
Tags: искусство, неврология
Subscribe

Recent Posts from This Journal

Buy for 10 tokens
Buy promo for minimal price.
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 2 comments