med_history (med_history) wrote,
med_history
med_history

Category:

История болезни: болезнь Краббе

Вчера на сайте благотворительного фонда «Милосердие» появилась статья соавтора блога, посвящённая одному из подопечных фонда – мальчику Егору и его редкой болезни. Наш блог хочет внести свою лепту в помощь таким людям, и с этой публикации мы начинаем цикл статей о редких заболеваниях и их истории. Мы надеемся, что чем больше людей будет знать о подобных патологиях, тем более внимательно к ним будет относиться общество и более прицельную помощь смогут получить страдающие от них люди и их близкие.



Кнуд Краббе

В 1916 году в авторитетном журнале Вrain появилась статья Кнуда Краббе (скромного нидерландского невролога, который успел поработать по всему миру – от Копенгагена до Рейкьявика и Рио-де-Жанейро), озаглавленная «Новая наследственная детская форма диффузного склероза мозга». В этой статье Краббе описал первые пять клинических случаев «новой» болезни. Но только гораздо позже стали понятны её истинные причины возникновения.

Дело в том, что при болезни Краббе происходит мутация гена GALC в 14-й хромосоме. Из-за этого лизосомы клеток головного мозга накапливают токсичный для них белок галактозилцерамид. Чем больше вредного белка накапливается, тем сильнее нарушаются моторика, дыхание, снижаются когнитивные способности, падает зрение. Все эти симптомы начинают проявляться с первых 3-6 месяцев жизни.

На первой стадии болезни врачи видят только повышение тонуса мышц, гипервозбудимость, проблемы со вскармливанием и непонятные скачки температуры. Вторая стадия уже гораздо тяжелее: начинаются судороги, растущий мышечный тонус в прямом смысле выгибает спину в дугу так, что младенец опирается только на пятки и затылок (опистотонус), начинается истощение. На третьей стадии судороги усиливаются, возникают проблемы с глотанием и дыханием. Этими симптомами могут проявляться и столбняк, менингит, а также гидроцефалия новорождённых (накопление жидкости в мозговой ткани), от которых необходимо болезнь Краббе дифференцировать.

Лечения, увы, на сегодняшний день не существует. На ранних стадиях (до наступления основных симптомов) или при медленном течении заболевания (каковое бывает редко) может дать отсрочку трансплантация костного мозга или пуповинной крови, иногда это может даже остановить течение болезни, но не вылечить её. В остальных случаях лечение симптоматическое: маленькие пациенты живут на аппарате искусственной вентиляции лёгких, им назначают противосудорожные препараты.
Но в двух направлениях ведутся важные разработки, успех каждой из которых способен радикально изменить ситуацию.

Первая — создание вируса, который будет доставлять в клетки мозга правильную копию сломанного гена. Этот метод называется генной терапией, он исправляет опечатки в «инструкции по сборке». Разработка уже испытывается на животных для многих заболеваний и постепенно выходит в клинические испытания. Ведутся работы и над созданием методик генной терапии болезни Краббе.

Второй способ — это исправление «опечатки» в геноме. К счастью, наука уже располагает инструментом, который называется CRISPR/Cas9 – система редактирования генома, «подсмотренная» у бактерий. Именно благодаря ей бактерии умеют быстро становиться устойчивыми к антибиотикам. Сейчас CRISPR/Cas9 активно изучается по всему миру. К сожалению, новостей об экспериментах с болезнью Краббе пока что не было.

Хорошая новость: Краббе болеют и животные, например, собаки. Это значит, что учёным будет проще «отрепетировать» эксперимент на человеке.

http://neuronovosti.ru/krabbe/
Tags: история болезни
Subscribe

Recent Posts from This Journal

Buy for 10 tokens
Buy promo for minimal price.
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 1 comment